龐貝病（PD）是由于罕見的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性異常而引起的罕見的先天性代謝錯誤，其中主要包括溶酶體中的糖原分解。 自從針對早發性PD患者采用重組人GAA引入酶替代療法（ERT）以來，由于在存活率方面的益處，相關的臨床研究領域已廣為報道。 目的：描述一系列接受ERT治療的巴西小兒發作性PD（IO??PD）患者的臨床特征和ERT作用。 方法：從2009年至2017年，通過參加國際龐貝病登記系統的醫生招募了在ERT下被診斷為IOPD的巴西患者。通過在線調查收集數據。 結果：通過調查確定了10例IOPD患者，其死亡率為30％，技術依賴率據報道為80％（運動，呼吸或營養領域）。 ERT第三年