資源簡介
龐貝病(PD)是由于罕見的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性異常而引起的罕見的先天性代謝錯誤,其中主要包括溶酶體中的糖原分解。 自從針對早發性PD患者采用重組人GAA引入酶替代療法(ERT)以來,由于在存活率方面的益處,相關的臨床研究領域已廣為報道。 目的:描述一系列接受ERT治療的巴西小兒發作性PD(IO??PD)患者的臨床特征和ERT作用。 方法:從2009年至2017年,通過參加國際龐貝病登記系統的醫生招募了在ERT下被診斷為IOPD的巴西患者。通過在線調查收集數據。 結果:通過調查確定了10例IOPD患者,其死亡率為30%,技術依賴率據報道為80%(運動,呼吸或營養領域)。 ERT第三年
代碼片段和文件信息
評論
共有 條評論