生物信息學利用應用數學、信息學、統計學和計算機科學的方法研究生物學的問題。目前的生物信息學基本上只是分子生物學與信息技術（尤其是因特網技術）的結合體。生物信息學的研究材料和結果就是各種各樣的生物學數據，其研究工具是計算機，研究方法包括對生物學數據的搜索（收集和篩選）、處理（編輯、整理、管理和顯示）及利用（計算、模擬）。目前主要的研究方向有：序列比對，基因識別，基因重組，蛋白質結構預測，基因表達，蛋白質反應的預測，以及建立進化論的模型。