X連鎖血球蛋白血癥（XLA）是主要的主要免疫缺陷，其中人體無法產(chǎn)生負責防御細菌和病毒的抗體。 該患者（一個6個月大的男孩）足月出生于非血緣父母。 父母和姐姐在臨床上都健康。 在3、5個月大時，他出現(xiàn)了用膠水耳朵感染的急性病毒感染。 4個月時為漿液性腦膜炎，5個月時為喉氣管炎和漿液性腦膜炎。 Ig A和IgG同種型的免疫球蛋白水平降低。 定義為實際上缺乏CD19 + B淋巴細胞。 另外，在干血斑中發(fā)現(xiàn)完全不存在KREC（缺失κ的重組切除環(huán)）。 進行了BTK基因編碼區(qū)的分子診斷。 患者的DNA測序分析顯示，外顯子2（c.64_76delCCTCTAAACTTCA）缺失13 bp，導致移碼和終止密碼