進行性脊柱側彎的水平凝視麻痹是一種罕見的先天性常染色體隱性遺傳疾病，由ROBO3基因突變引起。 其特點是在兒童和青少年時期沒有共軛的水平眼球運動，保持了垂直的凝視，可變的會聚和進行性脊柱側彎。 ROBO3基因突變是造成延髓缺乏皮質脊髓和升生的乳突感覺道交叉的原因，或至少是減少的原因。 迄今為止，在ROBO3基因中已經描述了39種不同的突變，包括錯義，無義，移碼和剪接位點突變，并與進行性脊柱側彎的水平凝視麻痹有關。 此外，Illumina臨床服務首次報道了許多不確定的病理學意義的變體。 在這里，我們報告了關于ROBO3基因突變的更新和有關發病機理的一些信息，但是關于突變對ROBO3表達和功能的影